Cercetătorii au descoperit un nou sistem de grupe sanguine, numit MAL, după cincizeci de ani de incertitudine. Acest sistem a fost descoperit ca urmare a unei investigații legate de un antigen care este rar. Descoperirea cercetătorilor adaugă o nouă dimensiune complexității sistemului de grupe sanguine și poate avea un impact asupra modului în care sunt gestionate transfuzările de sânge și tratamentele pacienților.
O problemă misterioasă a apărut cu sângele unei femei însărcinate în 1972. Oamenii de știință au descoperit că sângele femeii nu conținea un antigen foarte comun pe suprafața globulelor roșii. Este cunoscut că acest antigen, numit AnWj după cei doi pacienți care nu îl posedau, lipsește doar în cazuri rare, în principal din cauza tulburărilor hematologice sau canceroase care suprimă expresia antigenului. Cercetătorii au descoperit recent că cinci persoane, inclusiv membri ai unei familii, nu aveau acest antigen dintr-o cauză genetică. Secvențierea genetică care codifică proteinele, cunoscută sub numele de exom, a fost examinată în cercetare. Aceste secvențe ADN particulare au fost găsite în gena MAL, care codifică proteinele mieline și limfocitare.
Acest descoperire a condus la descoperirea unui nou sistem de grupe sanguine, numit MAL. Este definit de prezența sau absența acestui antigen. Influențe asupra sănătății și transfuziilor de sânge Dacă există o nepotrivire între sângele donatorului și cel al receptorului, prezența alloanticorpilor specifici poate provoca probleme în timpul transfuzării. Această descoperire are un impact semnificativ în domeniul medicinei transfuzionale.
Aceste alloanticorpi pot afecta, de asemenea, sistemul imunitar al femeii în timpul sarcinii. Înțelegerea acestui antigen rar va îmbunătăți îngrijirea pacienților și va preveni reacțiile adverse în timpul transfuzărilor de sânge. „Fundamentele genetice ale AnWj au fost un mister timp de mai bine de 50 de ani și reprezintă o realizare uriașă să stabilim în sfârșit acest nou sistem de grupe sanguine”, a declarat Louise Tilley, cercetător senior la NHS Blood and Transplant IBGRL Red Cell Reference. Acest lucru ne va permite să oferim cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți. Studiul a fost complicat și a folosit secvențierea exomului, o tehnologie vitală pentru identificarea genei MAL, care nu era un candidat clar pentru descoperire. Acest progres este un pas semnificativ în domeniul medicinei și ar putea deschide viitoare cercetări în genetica sângelui și tratamente individualizate pentru pacienții cu grupe sanguine rare.
